العمل التمريضي للحد من الاعاقة ( الكشف المبكر عن الامراض المسببة للاعاقة)

- مسح المواليد للكشف المبكر عن الأمراض المسببة للإعاقة

التعريف :

هو تحليل يجري علي نطاق واسع شاملاً كافة المواليد للكشف عن إصابة بعضهم بأمراض تؤدي للإعاقة ، علي أن يتم هذا التحليل  في فترة مبكرة من عمر الطفل لتتاح الفرصة لتقديم العلاج المناسب ومنع ظهور أعراض الإعاقة .

بدأ نشاط الكشف المبكر في الولايات المتحدة الأمريكية سنة 1962 عندما استطاع  العالم جوثري أن يقوم بتحليل عينة جافة من الدم أخذت علي ورقة نشاف لاكتشاف الإصابة بمرض الفينايلكيتون يوريا احد الأمراض المسببة للإعاقة الذهنية   ، ولبساطة هذا الأسلوب في التنفيذ تم تعميمه علي الولايات المختلفة وأمكن بواسطته اكتشاف عدد كبير من الأطفال المصابين بامراض مسببه للاعاقة وتقديم العلاج المناسب لهم وبالتالي إنقاذهم من الإعاقات.

تتميز الأمراض المكتشفة بتحليل الكشف المبكر بالاتي:

◀️ جميعها أمراض يولد بها الطفل ، ذات مضاعفات خطيرة ( تأخر النمو ، تخلف عقلي ، وفاة )

◀️ تبدأ أعراضها في الظهور بعد مرور فترة سكون ، إذا تم اكتشاف الإصابة في فترة السكون هذه وإعطاء العلاج المناسب تتوقف أعراض الإصابة عن الظهور ويعيش الطفل طبيعياً .

◀️ لجميع هذه الأمراض علاج معروف و متوفر .

◀️ التحاليل المستخدمة ذات حساسية و  خصوصية  عالية .

◀️ اخذ العينة المستخدمة للتحليل يتم بطريقة سهلة و بسيطة و مقبولة للعامة .

ومن أهم الأمثلة على هذه الأمراض :

مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي , مرض الفينايل كيتون يوريا , مرض الجلاكتوسيميا ,,,,,,

و قد بدا تنفيذ هذا البرنامج في مصر ابتداء من 15 ابريل سنة 2000  بالكشف عن  مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي في حديثي الولادة  ثم اضيف الكشف عن مرض الفينايل كيتونيوريا فى مايو 2015 على أن تضاف أمراض أخرى للتحليل لاحقا .

البرنامج  القومى للكشف المبكر للأمراض  المسببة الإعاقة  في حديثي الولادة ( مسح المواليد)

هدف البرنامج :

خفض معدل الإصابة بالإعاقة الذهنية الناتجة عن كل من مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض الفينايل كيتونيوريا وما يستجد من امراض تضاف للبرنامج .

استراتيجيات البرنامج :

·  الكشف المبكر للمرض باستخدام طريقة المسح الشامل لجميع مواليد مصر.

·  العلاج و المتابعة للحالات التي تثبت إصابتها بالمرض

·  التوعية بأهمية عمل تحليل الكشف المبكر للمواليد في المواعيد المحددة .

·  توفير خدمة المشورة الوراثية للعائلات التي تظهر فيها الحالات بصورة متكررة