العمل التمريضي للحد من الاعاقة ( الكشف المبكر عن الامراض المسببة للاعاقة)

- مرض التوحد

مرض التوحد (أو الذاتوية - Autism) هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتويّ" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الأغلب.

بالرغم من اختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى أخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.

تُظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من مرض التوحد وأن عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام.

من غير المعروف، حتى الآن، ما إذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو ازدياد فعليّ وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.

بالرغم من عدم وجود علاج لمرض التوحد، حتى الآن، إلا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه أن يُحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.

أعراض مرض التوحد

الاطفال المصابون بمرض التوحد يعانون، أيضا وبصورة شبه مؤكدة، من صعوبات في ثلاثة مجالات تطورية أساسية، هي:

العلاقات الاجتماعية المتبادلة

اللغة

السلوك.

نظرا لاختلاف علامات وأعراض مرض التوحد من مريض إلى آخر، فمن المرجح أن يتصرف كل واحد من طفلين مختلفين، مع نفس التشخيص الطبي، بطرق مختلفة جدا وأن تكون لدى كل منهما مهارات مختلفة كليا.

لكن حالات مرض التوحد شديدة الخطورة تتميز، في غالبية الحالات، بعدم القدرة المطلق على التواصل أو على إقامة علاقات متبادلة مع أشخاص آخرين.

تظهر اعراض التوحد عند أغلب الاطفال، في سن الرضاعة، بينما قد ينشأ أطفال آخرون ويتطورون بصورة طبيعية تماما خلال الأشهر أو السنوات، الأولى من حياتهم لكنهم يصبحون، فجأة، منغلقين على أنفسهم، عدائيين أو يفقدون المهارات اللغوية التي اكتسبوها حتى تلك اللحظة.

بالرغم من أن كل طفل يعاني من اعراض مرض التوحد، يظهر طباعا وأنماطا خاصة به، إلا أن المميزات التالية هي الأكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:

-1المهارات الاجتماعية

لا يستجيب لمناداة اسمه

لا يُكثر من الاتصال البصريّ المباشر

غالبا ما يبدو أنه لا يسمع محدّثه

يرفض العناق أو ينكمش على نفسه

يبدو إنه لا يدرك مشاعر وأحاسيس الآخرين

يبدو أنه يحب أن يلعب لوحده، يتوقع في عالمه الشخص الخاص به.

-2 المهارات اللغوية

يبدأ  نطق الكلمات في سن متأخرة، مقارنة بالأطفال الآخرين

يفقد القدرة على قول كلمات أو جمل معينة كان يعرفها في السابق

يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما

يتحدث بصوت غريب أو بنبرات وإيقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي، وتيريّ أو بصوت يشبه صوت الإنسان الآلي (الروبوت)

لا يستطيع المبادرة إلى محادثة أو الاستمرار في محادثة قائمة

قد يكرر كلمات، عبارات أو مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.

-3 السلوك

ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر أو التلويح باليدين

ينمّي عادات وطقوسا يكررها دائما

يفقد سكينته لدى حصول أي تغير، حتى التغيير الأبسط أو الأصغر، في هذه العادات أو في الطقوس

دائم الحركة

يصاب بالذهول والانبهار من أجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة

شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت أو للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالألم.

يعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يُطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الآخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التأشير بإصبعهم على الصور في الكتاب.

هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.

كلما تقدم الأطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن أن يصبح جزء منهم أكثر قدرة واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن أن يُظهروا اضطرابات سلوكية أقل من تلك التي تميز مرض التوحد، حتى أن بعضهم ينجح في عيش حياة عادية أو نمط حياة قريبا من العادي والطبيعي.    

في المقابل، تستمر لدى آخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى أن بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءا وترديا.

قسم من الأطفال، بطيئون في تعلم معلومات ومهارات جديدة. ويتمتع آخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، أو حتى أعلى من أشخاص آخرين، عاديين. هؤلاء الأطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل في الاتصال، في تطبيق أمور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة / أقلمة أنفسهم للأوضاع والحالات الاجتماعية المتغيرة.

قسم ضئيل جدا من الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد هم مثقفون ذاتويّون وتتوفر لديهم مهارات استثنائية فريدة، تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات أو الموسيقى.

أسباب وعوامل خطر مرض التوحد

ليس هنالك عامل واحد ووحيد معروفا باعتباره المسبب المؤكد، بشكل قاطع، لمرض التوحد.

لكن مع الأخذ بالاعتبار تعقيد المرض، مدى الاضطرابات الذاتوية وحقيقة انعدام التطابق بين حالتين ذاتويتين، أي بين طفلين ذاتويين، فمن المرجح وجود عوامل عديدة لاسباب مرض التوحد.

• اعتلالات وراثية: اكتشف الباحثون وجود عدة جينات يرجح أن لها دورا في التسبب بالذاتوية، بعضها يجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب، بينما يؤثر بعضها الآخر على نمو الدماغ وتطوره وعلى طريقة اتصال خلايا الدماغ فيما بينها.

قد يكون أي خلل وراثي، في حد ذاته وبمفرده، مسؤولا عن عدد من حالات الذاتوية، لكن يبدو، في نظرة شمولية، إن للجينات، بصفة عامة، تأثيرا مركزيا جدا، بل حاسما، على اضطراب الذاتوية. وقد تنتقل بعض الاعتلالات الوراثية وراثيا (موروثة) بينما قد تظهر أخرى غيرها بشكل تلقائي (Spontaneous).

• عوامل بيئية: جزء كبير من المشاكل الصحية هي نتيجة لعوامل وراثية وعوامل بيئية، مجتمعة معا. وقد يكون هذا صحيحا في حالة الذاتوية، أيضا. ويفحص الباحثون، في الآونة الأخيرة، احتمال أن تكون عدوى فيروسية، أو تلويثا بيئيا (تلوث الهواء، تحديدا)، على سبيل المثال، عاملا محفزا لنشوء وظهور مرض التوحد.
• عوامل أخرى: ثمة عوامل أخرى، أيضا، تخضع للبحث والدراسة في الآونة الأخيرة، تشمل: مشاكل أثناء مخاض الولادة، أو خلال الولادة نفسها، ودورالجهاز المناعي في كل ما يخص الذاتوية. ويعتقد بعض الباحثين بأن ضررا (إصابة) في اللوزة (Amygdala) - وهي جزء من الدماغ  يعمل ككاشف لحالات الخطر - هو أحد العوامل لتحفيز ظهور مرض التوحد.

عوامل خطر الإصابة بالتوحد

قد تظهر الذاتوية لدى أي طفل من أي أصل أو قومية، لكن هنالك عوامل خطر معروفة تزيد من احتمال الإصابة بالذاتوية. وتشمل هذه العوامل :

• جنس الطفل: أظهرت الأبحاث أن احتمال إصابة الأطفال الذكور بالذاتوية هو أكبر بثلاثة ـ أربعة أضعاف من احتمال إصابة الإناث  
• اضطرابات أخرى: الأطفال الذين يعانون من مشاكل طبية معينة هم أكثر عرضة للإصابة بالذاتوية. هذه المشاكل الطبية تشمل: متلازمة الكروموسوم X الهَشّ (Fragile x syndrome)، وهي متلازمة موروثة تؤدي إلى خلل ذهني، التَصَلُّبٌ الحَدَبِيّ (Tuberous sclerosis)، الذي  يؤدي إلى تكوّن وتطور أورام في الدماغ، الاضطراب العصبي المعروف باسم "متلازمة توريت" (Tourette syndrome) والصرع (Epilepsy) الذي يسبب نوبات صرعية.
• سن الوالد: يميل الباحثون إلى الاعتقاد بأن الأبوة في سن متأخرة قد تزيد من احتمال الاصابة بالتوحد.

قد أظهر بحث شامل جدا أن الأطفال المولودين لرجال فوق سن الأربعين عاما هم أكثر عرضة للإصابة بالذاتوية بـ 6 أضعاف من الأطفال المولودين لآباء تحت سن الثلاثين عاما. ويظهر من البحث أن لسن الأم تأثيرا هامشيا على احتمال الإصابة بالذاتوية.

تشخيص مرض التوحد

يجري طبيب الأطفال المعالج فحوصات منتظمة للنمو والتطور بهدف الكشف عن تأخر في النمو لدى الطفل.

في حال ظهرت اعراض التوحد لدى الطفل، يمكن التوجه إلى طبيب اختصاصي في علاج التوحد، الذي يقوم، بالتعاون مع طاقم من المختصين الآخرين، بتقييم دقيق للاضطراب.

نظرا لأن مرض التوحد يتراوح بين درجات عديدة جدا من خطورة المرض وحدة أعراضه، فقد يكون تشخيص الذاتوية مهمة معقدة ومركبة، إذ ليس هنالك ثمة فحص طبي محدد للكشف عن حالة قائمة من الذاتوية.

وبدلا من ذلك، يشمل التقييم الرسمي للذاتوية معاينة الطبيب المختص للطفل، محادثة مع الأهل عن مهارات الطفل الاجتماعية، قدراته اللغوية، سلوكه وعن كيفية ومدى تغيّر هذه العوامل وتطورها مع الوقت.

وقد يطلب الطبيب، بغية تشخيص اعراض التوحد، إخضاع الطفل لعدة فحوصات واختبارات ترمي إلى تقييم قدراته الكلامية واللغوية وفحص بعض الجوانب النفسية.

وبالرغم من أن اعراض التوحد الأولية تظهر، غالبا، في ما قبل سن الـ 18 شهرا، إلا أن التشخيص النهائي يكون، في بعض الأحيان، لدى بلوغ الطفل سن السنتين أو الثلاث سنوات، فقط، عندما يظهر خلل في التطور، تأخير في اكتساب المهارات اللغوية، أو خلل في العلاقات الاجتماعية المتبادلة، والتي تكون واضحة في هذه المرحلة من العمر.

وللتشخيص المبكر أهمية بالغة جدا، لأن التدخل المبكر، قدر الإمكان، وخصوصا قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، يشكل عنصرا هاما جدا في تحقيق أفضل الاحتمالات والفرص لتحسن الحالة. 

علاج مرض التوحد

لا يتوفر، حتى يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. وفي الحقيقة، فإن تشكيلة العلاجات المتاحة لمرضى التوحد والتي يمكن اعتمادها في البيت أو في المدرسة هي متنوعة ومتعددة جدا، على نحو مثير للذهول.
بإمكان الطبيب المعالج المساعدة في إيجاد الموارد المتوفرة في منطقة السكن والتي يمكنها أن تشكل أدوات مساعدة في العمل مع الطفل مريض التوحد. 

علاج التوحد يشمل:

• العلاج السلوكي (Behavioral Therapy) وعلاجات أمراض النطق واللغة (Speech - language pathology)
• العلاج التربوي - التعليميّ
• العلاج الدوائي.

العلاجات البديلة

نظرا لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا ومستعصية ليس لها علاج شاف، يلجأ العديد من الأهالي إلى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine).

رغم أن بعض العائلات أفادت بأنها حققت نتائج ايجابية بعد علاج التوحد بواسطة نظام غذائي خاص وعلاجات بديلة أخرى، إلا أن الباحثين لا يستطيعون تأكيد، أو نفي، نجاعة هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.

بعض العلاجات البديلة الشائعة جدا تشمل:

• علاجات إبداعية ومستحدثة
• أنظمة غذائية خاصة بهم.

استبيان الإكتشاف المبكر للتوحد

النسخة المنقحة من القائمة المعدلة لإستبيان التوحد عند الأطفال مع المتابعة التكميلية ) M-CHAT-R/F; ( هى أداة مسحية تقريرية من مرحلتين يجيب عليها الوالدين أو مانحى الرعاية لفحص احتمالات الإصابة بطيف اضطرابات التوحد عند الأطفال.

تعليمات الاستخدام:

يمكن ان تقدم و تصحح أداة M-CHAT-R كجزء من الزيارة الروتينية للأطفال، كما يمكن أن تستخدم أيضا من قبل المتخصصين أو غيرهم من المهنيين لتقييم احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد (ASD )

يتمثل الهدف الأساسى من M-CHAT-R فى زيادة حساسية هذه الأداة، مما يعنى الكشف عن أكبر عدد ممكن من حالات طيف اضطرابات التوحد. و لذلك فان معدل الخطأ الإيجابى يكون عاليا، مما يعنى أن ليس كل الأطفال الذين يحصلون على درجة تشير إلى إحتمال الاصابة

سيتم تشخيصهم بطيف اضرابات التوحد(ASD )  ولمعالجة ذلك، وضعنا أسئلة المتابعة التكميلية M-CHAT-R/F . يجب على المستخدمين أن يكونوا على علم أنه حتى مع المتابعة التكميلية، فإن عددا كبيرا من الأطفال الذين سيظهرون فحص إيجابي على M-CHAT-R لن يتم تشخيصهم بطيف اضطرابات التوحد؛ ولكن هؤلاء الأطفال هم أكثرعرضة للإصابة بإضطرابات نمائية أخرى أو بتأخر فى النمو، وبالتالي، فإن هناك ما يبررالتقييم لأى طفل أظهر فحص إيجابى

تصحيح M-CHAT-R  يستغرق أقل من دقيقتين

طريقة التصحيح:

الإجابة ب"لا"على كل البنود ماعدا البنود رقم  12 - 5 - 2 تشير الى احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد.

إحتمال الإصابة بسيط: الدرجة الكلية من 2 - 0 ؛ إذا كان الطفل أقل من 24 شهراا، اعد الفحص مرة أخرى مع عيد -

ميلاده الثانى. ليس هناك اجراء مطلوب إلا اذا اظهرت مراقبة الطفل احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد.

إحتمال الإصابة متوسط: الدرجة الكلية من 7- 3 ؛ طبق المتابعة التكميلية )وهى المرحلة الثانية من - M-CHAT-R/F )

للحصول على معلومات اضافية عن ردود الافعال أو الإجابات التى تنذر بالإصابة. اذا استمرت درجة M-CHAT-R/F

تساوى 2 أو أكثر، فإن فحص الطفل يكون ايجابي اا. الإجراء المطلوب: تحويل الطفل للتقييم التشخيصى و مدى احتياجه للتدخل

المبكر. إذا كانت درجة المتابعة التكميلية 1 0 ، فإن فحص الطفل يكون سلبي اا. ليس هناك اجراء مطلوب إلا اذا أظهرت مراقبة -

الطفل احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد. يجب عمل إعادة للفحص فى الزيارات الروتينية المستقبلية للطفل.

إحتمال الإصابة عا ل : الدرجة الكلية من 20 - 8 ؛ مقبول ان يتم تجاوز المتابعة التكميلية و الإحالة بشكلٍ فورى للتقييم -

التشخيصى و مدى إحتياجه للتدخل المبكر

النسخة المنقحة من القائمة المعدلة لإستبيان التوحد عند الأطفال ( M-CHAT-RTM )

من فضلك أجب عن هذه الأسئلة الخاصة بطفلك. يرجى الوضع فى الاعتبار كيف يتصرف طفلك عادة. اذا كنت قد شاهدت طفلك يقوم بهذا

السلوك عدة مرات، وليس عاد ة ، فرجا ا ء اجب ب"لا". من فضلك ضع دائرة حول نعم أو لا أمام كل سؤال. شكراا جزيلاا لك.

الدرجة الكلية : _______