العمل التمريضي للحد من الاعاقة ( الكشف المبكر عن الامراض المسببة للاعاقة)

- Prepared by

Primary healthcare guide

- الإعاقة وبرنامج الكشف المبكر

تعريف الإعاقة :

 الإعاقة هي نقص في إمكانية القيام بأنشطة الحياة المعتادة بالمشاركة مع الأخرين ينتج عن تفاعل بين نقص في القدرة علي أداء أنشطة من أنشطة الإنسان المعتادة - نتيجة لوجود خلل تركيبي أو وظيفي - و بين ظروف و عوامل بيئية قد تكون معطلة أو مساعدة للإنسان.

و يمكن تصنيف أهم الأسباب التي تؤدي للإعاقة إلى ثلاثة مراحل أساسيه :

- نقص بعض المغذيات الدقيقة مثال نقص حمض الفوليك , نقص اليود  .

- إصابة الحامل ببعض الأمراض الفيروسية مثال الحصبة الألمانية .

- ولادة متعسرة أو ولادة مبكرة تؤدى إلى تأثر خلايا المخ بسبب نقص شديد في الأكسجين

- ولادة غير آمنة تؤدى لإصابة الطفل بالتيتانوس الوليدى و مضاعفاته الخطيرة .

ثالثاً : أسباب ما بعد الولادة في هذه المرحلة يولد الإنسان طبيعيا ولكن قد يصاب  لاحقا بالإعاقة لسبب ما مثال :

-  مضاعفات الإصابة  ببعض أمراض الطفولة  مثل  شلل الأطفال , الحصبة , الحصبة الألمانية , الحمى المخية الشوكية
-  الحوادث

-  التسمم مثال الرصاص.  

حجم مشكلة الإعاقة :

- مسح المواليد للكشف المبكر عن الأمراض المسببة للإعاقة

التعريف :

هو تحليل يجري علي نطاق واسع شاملاً كافة المواليد للكشف عن إصابة بعضهم بأمراض تؤدي للإعاقة ، علي أن يتم هذا التحليل  في فترة مبكرة من عمر الطفل لتتاح الفرصة لتقديم العلاج المناسب ومنع ظهور أعراض الإعاقة .

بدأ نشاط الكشف المبكر في الولايات المتحدة الأمريكية سنة 1962 عندما استطاع  العالم جوثري أن يقوم بتحليل عينة جافة من الدم أخذت علي ورقة نشاف لاكتشاف الإصابة بمرض الفينايلكيتون يوريا احد الأمراض المسببة للإعاقة الذهنية   ، ولبساطة هذا الأسلوب في التنفيذ تم تعميمه علي الولايات المختلفة وأمكن بواسطته اكتشاف عدد كبير من الأطفال المصابين بامراض مسببه للاعاقة وتقديم العلاج المناسب لهم وبالتالي إنقاذهم من الإعاقات.

تتميز الأمراض المكتشفة بتحليل الكشف المبكر بالاتي:

◀️ جميعها أمراض يولد بها الطفل ، ذات مضاعفات خطيرة ( تأخر النمو ، تخلف عقلي ، وفاة )

◀️ تبدأ أعراضها في الظهور بعد مرور فترة سكون ، إذا تم اكتشاف الإصابة في فترة السكون هذه وإعطاء العلاج المناسب تتوقف أعراض الإصابة عن الظهور ويعيش الطفل طبيعياً .

◀️ لجميع هذه الأمراض علاج معروف و متوفر .

◀️ التحاليل المستخدمة ذات حساسية و  خصوصية  عالية .

◀️ اخذ العينة المستخدمة للتحليل يتم بطريقة سهلة و بسيطة و مقبولة للعامة .

ومن أهم الأمثلة على هذه الأمراض :

مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي , مرض الفينايل كيتون يوريا , مرض الجلاكتوسيميا ,,,,,,

و قد بدا تنفيذ هذا البرنامج في مصر ابتداء من 15 ابريل سنة 2000  بالكشف عن  مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي في حديثي الولادة  ثم اضيف الكشف عن مرض الفينايل كيتونيوريا فى مايو 2015 على أن تضاف أمراض أخرى للتحليل لاحقا .

البرنامج  القومى للكشف المبكر للأمراض  المسببة الإعاقة  في حديثي الولادة ( مسح المواليد)

هدف البرنامج :

خفض معدل الإصابة بالإعاقة الذهنية الناتجة عن كل من مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض الفينايل كيتونيوريا وما يستجد من امراض تضاف للبرنامج .

استراتيجيات البرنامج :

·  الكشف المبكر للمرض باستخدام طريقة المسح الشامل لجميع مواليد مصر.

·  العلاج و المتابعة للحالات التي تثبت إصابتها بالمرض

·  التوعية بأهمية عمل تحليل الكشف المبكر للمواليد في المواعيد المحددة .

·  توفير خدمة المشورة الوراثية للعائلات التي تظهر فيها الحالات بصورة متكررة

- الإعاقة الحركية

مفهوم الإعاقة الحركية

الإعاقة الحركية هي نقص في إمكانية القيام بأنشطة الحياة المعتادة بالمشاركة مع الأخرين ينتج عن تفاعل بين نقص في القدرة علي أداء أنشطة من أنشطة الإنسان المعتادة - نتيجة لوجود خلل تركيبي أو وظيفي في الجهاز الحركي - و بين ظروف و عوامل بيئية قد تكون معطلة أو مساعدة للإنسان.

و تنشأ الإعاقة الحركية و تتحدد شدتها و تأثيرها نتيجة لعاملين هما :

وجود خلل في أعضاء أو أجزاء من الجهاز الحركي.

بيئة محيطة معطلة أو غير مساعدة فيزيقياً أو اجتماعياً.

الخلل هو تغيير دائم أو شبه دائم في تركيب (خلل تركيبي) أو ,ظيفة (وظيفي) جزء أو عضو من الجهاز الحركي، مثل بتر في طرف أو قطع في عصب أو ضعف في عضلة أو تتيبس في مفصل أو تشوه في عظمة...

و ينتج الخلل عن مسبب (إصابة، عدوى بميكروب، مرض بالغدد، تسمم كيميائي، تعرض لعناصر فيزيائية ضارة..) يؤدي لمظاهر مرضية قد تشفى بالعلاج أو تبقى محدثة الخلل.

في بعض الأحوال يكون الخلل الحركي هو المؤثر الأساسي (خاصة عندما يكون جسيماً) و في أحوال أخري تكون البيئة المحيطة هي المحدد الأكثر أهمية.

(قارن بين شدة إعاقة شخص مصاب ببتر في ساق واحدة يعيش في بيئة متخلفة و معطلة وأخر مصاب ببتر في الساقين ولكنه يعيش في بيئة مساعدة و مسهلة).

وقد تؤدي الإعاقة الحركية إلى عجز  إذا ما جعلت الشخص المعوق غير قادر علي أداء الأنشطة اللازمة للقيام بدوره الاجتماعي في المجتمع الذي يعيش فيه. (سيدة غير قادرة علي أداء دورها كأم  و ربة منزل أو طفل غير قادر علي أداء دوره كتلميذ أو رجل غير قادر علي أداء دوره كعامل منتج).

والإعاقة الحركية وكذلك العجز الذي قد ينتج عنها درجات يمكن أن تتغير بالزيادة أو النقص تبعاً للرعاية و التأهيل الذي يمكن أن يتوفر للشخص المعوق من ناحية أو الإهمال و سوء التعامل مع الحالة من ناحية أخرى.

أهم مظاهر الأداء و التطور الحركي للطفل التقريبية في المراحل المختلفة حتى ست سنوات.

بعد الولادة : يكون الطفل فى الوضع المنثني بشكل عام سواء على بطنه أو على ظهره و تكون قبضته مقفولة دائما ولكنه يستطيع إدارة رأسه لأحد     الجانبين .

فى عمر شهر : يبدأ فى فرد الساقين ورفع الرأس أثناء رقوده على البطن ، وتبدأ يده فى الانبساط و ييدأ التبديل برجليه عند لمس قدميه للأرض ، وتظل رأسه ساقطة للخلف عند جذبه للجلوس .  

فى عمر شهرين : يسند على الساعدين و يرفع الرأس و يمكنه سند رأسه لحظيا عند سنده جالسا و يفرد ساقيه و يحمل عليهما عند إمساكه و تنطيطه واقفا .

فى عمر 3 شهور : يرفع رأسه و صدره قليلا و هو على البطن يمد ذراعه لمحاولة الوصول للأشياء و هو على ظهره و لكن لا يمسك بها ، يرفع ويثنى ساقيه عند الإمساك به واقفا .

فى عمر 4 شهور : يرفع رأسه وصدره إلى مستوى راس تقربيًا وهو على بطنه ، يرفع رأسه قليلا عند جذبه للجلوس ، يبدأ مرة اخرى فى التبديل و الدفع بساقيه عند الإمساك به واقفا ، يمسك بأصابعه ويديه للعلب بهما ، ويتقلب من الجنب إلى الظهر و بالعكس . 

فى عمر 5 شهور : يرفع الرأس و الصدر و الذراعين معا ، ويجلس وهو مسنود، يحمل بعض الوزن على ساقيه وهو سواء واقفا ، يتقلب من جنب إلى جنب ، لاتسقط رأسه للخلف عند جذبه للجلوس ، يمسك بيديه .

فى عمر 6شهور :  يحمل على اليدين و الذرعين مفرودتين ، يرفعه رأسه جيدا عند جذبه للجلوس ، يتقلب من البطن للظهر ، يمسك بيد واحدة .

فى عمر 7 شهور : يحمل على يد و يرفع الأخرى و هو على البطن ، يمسك بقدميه ، يتقلب من الظهر للبطن ، يجلس مع سنده من الحوض أو وهو يسند بيديه ، يمسك بكل من اليدين على حدة .

في عمر 8 شهور : يزحف للخلف ثم للأمام ، يجذب نفسه للجلوس و يجلس دون سند.

في عمر 9 شهور : يجلس دون سند فترة طويلة ، ينتقل من الجلوس إلى الرقود على البطن و العكس ، يحمل الوزن جيدا وهو واقف مسنود ،يلقى بالأشياء من يده وينقلها من يد إلى الأخرى .

في عمر 10 شهور : ينتقل من الرقود على البطن إلى التحميل على اليد و الركبتين ، يمد يده للأشياء وهو جالس ، يمسك الأشياء الصغيرة بالأصابع ، يجذب نفسه للوقوف عند إمساكه من يديه .

في عمر 11شهر : يحبو ، يمشى مع الإمساك بيديه من أعلي ، يقف على الركبتين ،يمسك بقطع الأثاث و يجذب نفسه ليقف ، يقف لحظيا دون سند ، يمسك بالأشياء الدقيقة جدا.

في عمر 12 شهر : اتزان جيدا في الجلوس ، يمشى بجنب مع الإمساك بالأثاث أو مع إمساكه بيد واحدة ، يقف دون سند جيدا .

في عمر 1 ¼ سنة . يقوم للوقوف دون سند ، و يمشى وحده خطوات متزايدة مع توسيع قاعدة المشي و يصعد السلالم حبوا.

في عمر 1 ½ سنة . يبدأ المشي و الوقوف بأمان و يمشى بخطوة متيبسة ، يمشى للجنب و للخلف قليلا ، يجلس على كرسى وحده ،يبدأ  الجري بخطوة متيبسة ، يصعد وينزل السلالم مع الإمساك بيده ووضع القدمين على درجة واحدة .

في عمر 1 ½ - 2 سنة يقف متزنا جدا و ينحى لالتقاط لعبة من الأرض ، يقفز بقدميه ، يقف على ساق واحدة مسنودا ، يرفس كرة ثابتة ، يصعد و ينزل السلالم وحده مع وضع القدمين على نفس الدرجة ، يجرى مع تجنب العوائق تدريجيا ، و يحرك عجلة برجليه على الأرض .

في عمر 2-3 سنوات يقف على ساق واحدة لحظيا دون سند ، يصعد السلالم مع التبديل ، يركب دراجة بثلاث عجلات ، يجلس في وضع التربيع ، يمشى على أطراف الأصابع أو الكعب و على ارض غير مستوية .

في عمر 3-4 سنوات ، يمشى على أطراف الأصابع ، يدور حول الأركان الحادة وهو يجرئ ، ينط على ساق واحدة ، ينزل السلالم مع التبديل ،يحدف ويشقط الكرة بمهارة متزايدة ، يمرجح يديه مع المشي .

في عمر 4-5 سنوات . يقفز للأمام مع تبديل الساقين ، يقفز من مستوى منضدة منخفضة ، يتسلق ويتزحلق بمهارة و يرقص و يحجل .

في عمر 5-6 سنوات . يقفز من ارتفاع 30 سم و ينزل على الأصابع ، يمشى على خط مستقيم مثية طبيعية تماما ، ينطط كرة و يمسك بها ، يقفز الحبل ……………

معلومات أساسية عن الإعاقة الحركية

درجات شدة الإعاقة الحركية

تختلف درجات الإعاقة من البسيط إلى المتوسط و الشديد، تبعاً لأهمية و عدد الوظائف الحركية المتأثرة و شدة هذا التأثر، فعدم القدرة على المشي هو إعاقة حركية شديدة و لكن عدم القدرة حتى على الوقوف إعاقة أشد  و عدم القدرة حتى على الجلوس أكثر شدة، و غالباً ما نقسّم درجات الإعاقة الحركية باستخدام الدليل التالي:

(1)  لا توجد إعاقة. يستطيع الشخص أن يؤدي الوظائف الحركية دون صعوبة و دون معاونة أو أجهزة مساعدة.

(2) يستطيع أداء الوظيفة الحركية وحده و لكن بصعوبة.

(3) يستطيع أداء الوظيفة الحركية وحده باستخدام أجهزة مساعدة.

(4) يستطيع أداء الوظيفة الحركية بمعاونة غير مستمرة .

(5) يستطيع أداء الوظيفة الحركية بمعاونة دائمة طول الوقت.

(6) يستطيع أداء الوظيفة الحركية بمعاونة و باستخدام أجهزة مساعدة.

(7) لا يستطيع أداء الوظيفة الحركية تماماً.

أهم أسباب الخلل المسبب للإعاقة الحركية

إن أي خلل تشريحي أو وظيفي يؤثر في جزء أو أجزاء من الجهاز الحركي قد يؤدي إلى حدوث إعاقة حركية ، و تتعدد الأمراض و الإصابات التي قد تحدث خللاً في أعضاء الجهاز الحركي ، ومن أهم هذه الأسباب في مصر ما يلي :-

◀️ مرض شلل الأطفال (ينتج عن الإصابة بفيروس شلل الأطفال و يمكن الوقاية منه بالتطعيم).

◀️ الشلل الدماغي. ( ينتج عن إصابة للمراكز الحركية بالمخ لأسباب أثناء الحمل (تعرض الأم لأدوية أو تسمم أو كيماويات أو إشعاع أو إصابات أو أمراض معدية)  أو أثناءالولادة (ولادة متعسرة أو بالجفت أو الشفاط أو مبكرة..) أو بعد الولادة (إصابات للرأس أو حمى و أمراض معدية أو صفراء..)  ).

◀️ ملخ الضفيرة العصبية للذراع أثناء الولادة (بسبب جذب الطفل من ذراعه في ولادات متعسرة).

◀️ السكتة الدماغية و أمراض و إصابات المخ (جلطات أو نزيف في المخ لأسباب خلقية أو مرضية).

◀️ إصابات الأعصاب (العصب الأنسي بالطرف السفلي و العصب الأوسط أو الزندي أو الكعبري بالطرف العلوي).

◀️ التهابات الأعصاب الطرفية (من مضاعفات السكر أو بسبب إلتهابات فيروسية).

◀️ ضمور العضلات (بسبب أمراض في الغدد أو لعيوب خلقية أو وراثية).

◀️ الكسور (لإصابات أو أمراض في العظام) .

◀️ البتر (لحوادث أو أمراض الأوعية الدموية الطرفية).

◀️ إصابات  و أمراض العمود الفقري و النخاع الشوكي (لكسر العمود الفقري أو إصابة النخاع الشوكي بميكروب) .

◀️ الأمراض الروماتيزمية و أمراض المفاصل (مثل الروماتويد المفصلي أو التيبس الخلقي المنتشر) .

◀️ العيوب و التشوهات الخلقية (مثل إعوجاج القدم أو النقص الخلقي في طول عظمة الفخذ أو عدم وجود أجزاء من الأطراف..).

الإكتشاف المبكر لحالات الإعاقة الحركية

هناك مظاهر مختلفة و آثار متباينة في الشدة و الشكل تظهر على الطفل ذي الإعاقة الحركية. و بملاحظة هذه المظاهر يمكن للأم أن تكتشف المشكلة مبكراً و تستطيع من ثم التوجه لخدمات التدخل المبكر في أسرع وقت.

يمكن أن تكتشف الأم وجود تأخر أو إختلال في التطور الحركي للطفل:

◀️ فبالنسبة للحالات التي تحدث بعد الولادة فإن أهم ما نلاحظه هو:

· حدوث انتكاسة في حركة الطفل كالجلوس و الوقوف و المشي، كأن يتوقف عن المشي أو تقل قدرته على صعود أو نزول السلم

· توقف تطوره الحركي فترة طويلة فلا يستطيع اكتساب مهارات حركية جديدة مع الوقت، و قد يحدث هذا بشكل تدريجي أو بشكل مفاجئ و سريع.

◀️ أما الحالات التي تحدث قبل أو أثناء الولادة فيمكننا خلال الأيام أو الأسابيع أو الشهور الأولى من حياة الطفل ملاحظة بعض مظاهرها:

· أن يكون الطفل خاملاً قليل الحركة بدرجة ملحوظة

· أن يكون جسمه متقلصاً بشكل زائد أو مرتخياً بشكل زائد

أن يكون دائماً في وضع غير متماثل و يعجز أن يتخذ وضعاً متماثلاً

· أن يعانى من صعوبات في الرضاعة (لا يستطيع المص أو البلع)

· أن يكون تطوره الحركي بطيئاً مقارنة بمن هم في مثل سنه أو مقارنة بقائمة التطور الطبيعي

· أن تظهر عليه تشنجات أو حركات لا إرادية

كل هذه المظاهر و غيرها تجعلنا نتخذ جانب الحذر و نستشير المتخصصين لفحص الطفل و تشخيص حالته و تقديم النصح و المشورة فيما يختص بما يجب أن نقوم به من أساليب العلاج أو برامج التدريب اللازمة، و التي تختلف من طفل إلى آخر تبعاً لاختلاف السبب و شدة الحالة و الصعوبات الحركية التي يعانى منها.

◀️ المظاهر التي تساعد علي الاكتشاف المبكرللشلل الدماغى:

هناك بعض المظاهر التي يمكن للأم ملاحظتها على طفلها و التي تجعل احتمال إصابته بالشلل الدماغى أمراً وارداً، من هذه المظاهر:

صعوبات في الرضاعة، فقد لا يتمكن الطفل من إدارة رأسه نحو صدر الأم و قد لا يستطيع أن يطبق شفتيه على حلمة الثدي و قد لا يستطيع المص أو البلع .

يكون الطفل عموماً قليل الحركة و قد يكون جسمه مرتخياً جداً أو على العكس متقلصاً جداً، كما قد يأخذ الجسم أوضاعاً غير طبيعية أهمها أن يكون دائماً في وضع غير متماثل، فنجد الرأس دائماً يستدير باتجاه ناحية واحدة، و نجد الأطراف على الناحية اليمنى دائماً في وضع مختلف عن الأطراف في الناحية اليسرى، أو نجد أن تحريك الطفل لأطرافه في أحد الجانبين أكثر بكثير من تحريكه للأطراف على الجانب الآخر.

يتأخر الطفل عموماً في تطوره الحركي، فقد نجده غير قادر على رفع الرأس لأعلى أثناء الرقود على البطن، أو غير قادر على التقلب في سريره، أو غير قادر على الجلوس أو الوقوف، أو غير قادر على مد يده و استخدامها في القبض على الأشياء أو تركها.

قد  يكون الطفل غير مستجيب لحديث و تعامل الأم معه، فلا يبتسم لها و لا يبدى تعرفه عليها، و قد لا يستجيب للمثيرات السمعية أو البصرية فلا يلتفت و لا يتابع حركة الألعاب الملونة أو التي تصدر أصواتاً، كما أنه قد يعانى من حدوث نوبات صرعية.

إن ملاحظة أي من تلك المظاهر ليس معناه حتماً إصابة الطفل بالشلل الدماغى، و لكن معناه ضرورة الاهتمام بهذا الطفل و عرضه على المتخصصين .

التدخل المبكر مع الأطفال ذوي الإعاقة الحركية

يتضمن التدخل المبكر مع الأطفال ذوي الإعاقة الحركية عدة تدخلات يمكن إجمالها فيما يلي:

· الإحالة إلى المتخصصين و منهم: أطباء الطب الطبيعي و التأهيل، الأعصاب، العظام، الأطفال، و أخصائيي العلاج الطبيعي بالمستشفيات و مراكز التأهيل

· إرشاد و توجيه الأسر لما يجب عمله و مراعاته مع الطفل.

· الإحالة إلى برامج التأهيل المرتكز على المجتمع

· متابعة الطفل بعد الإحالة و خلال جلسات التطعيم و المتابعة لملاحظة تطور الحالة و التأكد من إتباع تعليمات و إجراءات العلاج و التأهيل.

إرشادات عامة للممرضة و للأسرة من خلالها:

• إن الكشف المبكر عن أي مشكلة محتملة و الإعتراف بوجودها ثم التحرك في الإتجاه السليم لتشخيصها و العمل على حلها أو مواجهتها هو الطريق السليم للتغلب عليها تماماً أو التقليل من أثارها، أما عدم إكتشافها أو تجاهلها أو التأخر في عمل ما يلزم من تدخلات فإنه يؤدي إلى تفاقم المشكلة و ظهور مضاعفات أخرى لها.
• في حالة الكشف عن أي من العلامات الموضحة بالقائمة يجب إستشارة طبيب الأطفال للتأكد من دلالتها و مدى تأثيرها على تطور الطفل، ثم إتخاذ القرار المناسب نحو التدخل معها أو تحويلها إلى طبيب متخصص أخر.
• في هذه الحالة يجب إقامة علاقة سريعة و قوية و إيجابية و مؤثرة مع الأسرة لنستطيع توصيل الرسائل التالية للأسرة بشكل جيد:
• هناك علامات محددة لإحتمال وجود تأخر أو مشكلة عند الطفل (نشرح العلامات الموجودة).
• لابد من التأكد من صحة هذه العلامات و  دلالتها لذا يجب العرض على الطبيب.
• في حالة عدم وجوددلالة واضحة للعلامات يجب الإستمرار في المتابعة لضمان صحة الطفل و تطوره السليم.
• في حالة وجود دلالة مهمة للعلامات يجب إتباع تعليمات الطبيب للتصدي للحالة و حلها حيث يمكن بالفعل الوصول إلى خدمات مناسبة و نتائج جيدة.
• يجب التأكد من إقتناع الأسرة بضرورة متابعة الحالة، كما يجب إتخاذ إجراءات التحويل المناسبة التي تضمن سهولة وصول الأسرة للطبيب المتابع، كما يجب تسجيلها في قوائم خاصة لتسهيل متابعة تطورها في المتابعات التالية. 
• إن وجود عيوب خلقية في الأطراف قد يؤثر على التطور الحركي للطفل فيعطله عن الجلوس أو الوقوف أو المشي أو إستخدام اليدين أو يجعل الطفل يتحرك بشكل غير طبيعي يتعود عليه و يصبح من الصعب تغييره فيما بعد، لذا فإنه يجب عرض أي حالات بها تشوهات أو عيوب خلقية على الطبيب المختص في الأطفال أوالطب الطبيعي أو جراحة العظام للتأكد من الحالة و عمل اللازم، و غالباً ما يؤتي التدخل المبكر في هذه الحالات نتائج جيدة.
• في حالة وجود تشوهات حتى و إن كانت بسيطة في الأصابع مثلاً يجب أيضاً إستشارة الطبيب حيث قد يصاحبها عيوب خلقية في أجهزة الجسم الداخلية تحتاج لتدخل علاجي مناسب.
• إن معظم العلامات في القائمة تدل على و جود نقص أو خلل في قدرة الطفل على الحركة، و تحتاج معظم هذه الحالات لعمل تدريبات حركية أو جلسات للعلاج الطبيعي، لذا فيجب إخبار الأم بإحتمال إحتياج الطفل لذلك و بإمكانية توجهها لمراكز أو خدمات التدخل المبكر  في حالة نصح الطبيب بذلك، كما أن معظم الحالات تستدعي قيام الأسرة بدور هام في رعاية الطفل أو تنفيذ تدريبات حركية مناسبة له لذا فيجب تنبيه الأسرة إلى ضرورة قيامها بذلك تبعاً للتوصيات التي سيعطيها المتخصص فيما بعد.

تدخلات يمكن أن تقوم بها الممرضة\ الأخصائية الإجتماعية  و تدرب الأسرة عليها:

 (تتعدد التدخلات و تختلف تبعاً لحالة الطفل و سنه ، سنجمل هنا بعض التدخلات الهامة)

• لاعبي الطفل و حدثيه و لاطفيه و إضحكي معه كثيراً مهما كانت حالته و مهما كان وضع الجسم الذي يتخذه و مهما كانت الحركات التي يمكنه القيام بها ، حيث أن هذا يبني العلاقة الشخصية معه و يحفزه على الإستجابة و الحركة و يجعله يحب الأخرين و يتفاعل معهم بطريقة جيدة و يساعد على تجنب مشاكل سلوكية قد تكون هي فيما بعد المعوق الرئيسي لتقدم الطفل و تطوره حركياً و في المجالات الأخرى.
• نبهي الطفل لمسياً بلمس و تدليك و تحريك أجزاء جسمه المختلفة برفق و بوتيرة بطيئة مناسبة و يمكن ربط ذلك بغنوة أو إيقاع صوتي، حيث يساعد ذلك على تكوين الطفل لصورة عن جسمه تساعده في إستخدامه قي المراحل التالية من تطوره.
• نبهي الطفل بمنبهات مرئية أو مسموعة تحركينها أو تصدرين بها أصواتاً   أمام وجهه و شجعيه على الإلتفات إليها بعينيه و بوجهه بتحريك رأسه  أو جذعه أو الوصول إليها بتحريك ذراعيه و مدهما في الإتجاه المناسب، ساعدي الحركة برفق أو قوديها إذا إحتاج الأمر، حيث يساعد ذلك الطفل على تحريك الرأس و القبة و الجذع كما يساعده على ربط الحركة بالإستجابة لمنبه ما أو تحقيق هدف معين.
• دلّكي عضلات أطراف الطفل  ظهره برفق حيث  يساعد ذلك على تقليل التقلصات العضلية و تحسين الدورة الدموية في العضلات و بالتالي قدرتها على أداء وظائفها.
• ساعدي الطفل بيديكي على القيام بالحركات الإيجابية المختلفة ، إمسكي بيديكي مثلاً فخذيه من فوق الركبة برفق و حركي أو قودي و ساعدي تحريك الساقين حركة تبادلية بثني مفاصل الفخذ و الركبة لإحدى الساقين و فردهما في الساق الأخرى،  أو إمسكي أحد ذراعي الطفل بيد من منطقة العضد و بالأخرى من الساعد و  حركي أو قودي و ساعدي حركة الذراع في الإتجاهات المختلفة لأعلى يميناً و يساراً و لأسفل يميناً و يساراً و للأمام ، حيث أن تشجيع  و مساعدة الطفل للقيام بهذه الحركات الإيجابية يعوده على الأساليب السليمة للحركة و تزيد من فرصه على القيام بها فيما بعد بمفرده و إستخدامها في أنشطته المختلفة مستقبلاً.
• شجعي الطفل أو ساعديه على الإمساك بأشياء ذات أشكال و أحجام مختلفة و مناسبة لحجم يديه ، يمكنك أن تساعديه بيديكي على فتح يديه ثم القبض على الأشياء ثم تحريكها و اللعب بها (شخشيخة ليصدر بها صوتاً أو ليربت بها على وجهه أو جسمه..) و جذبها و دفعها ثم تركها، حيث يساعد ذلك الطفل على تنمية قدرته على أداء الحركات الدقيقة بيديه و إستخدامهما بالطريقة السليمة.
• غيري أوضاع الطفل ، مثلاً من الرقود على الظهر إلى الرقود على الجنب و البطن ثم إلى الجلوس مسنوداً و الوقوف مسنوداً أو إلى وضع الحبو أو الوقوف على الركبتين حسبما تسمح به حالته ، حيث أن بقاء الطفل في وضع واحد لفترات طويلة يقلل من فرص تنبيه الطفل و يقلل من إستخدامه لعضلاته و تعلمه لحركات جديدة كما قد يؤدي إلى حدوث قصر في العضلات أو تيبس أو تشوه في المفاصل.
• فكري هل يحتاج الطفل إلى أداة أو جهاز لمساعدته على الإحتفاظ بوضع معين أو القيام بأداء حركي معين،( مثلاً وسادة أو كيس رمل لسنده وهو نائم على جنبه، أو أسطوانة صغيرة توضع تحت صدره لتساعده في رفع رأسه و البقاء في وضع الرقود على البطن أو في وضع الحبو على اليدين و الركبتين، أو كرسي مناسب يسند رأسه و جذعه و يمكن ربط الطفل فيه ليستطيع البقاء في وضع الجلوس، أو جهاز وقوف يسند الطفل ليتمكن من الوقوف، أو مشاية تساعده على المشي بمفرده أو ملعقة أو كوب يناسب قبضة يده ليتمكن من الأكل أو الشرب بمفرده), إستشيري متخصص في ذلك و حاولي الوصول بالأسرة إلى أماكن عمل هذه المعينات.

- الإعاقة الذهنية

مفهوم الإعاقة الذهنية

الإعاقة الذهنية هي نقص في إمكانية القيام بأنشطة الحياة المعتادة بالمشاركة مع الأخرين ينتج عن تفاعل بين نقص في القدرة علي أداء أنشطة من أنشطة الإنسان المعتادة (الفهم و التذكر و التعلم و التكيف الإجتماعي ..) - نتيجة لوجود خلل تركيبي أو وظيفي في أجزاء المخ المرتبطة بالوظائف الذهنية - و بين ظروف و عوامل بيئية قد تكون معطلة أو مساعدة للإنسان.

معلومات أساسية عن الإعاقة الذهنية

تختلف مظاهر و خصائص الإعاقة الذهنية تبعاً للأسباب المؤدية إليها، ودرجة الشدة، والحالة الصحية للأطفال ذوي الإعاقة، و هذه بعض الخصائص التي قد نجدها لدى بعضاً منهم:

أولا : القدرات الذهنية والمعرفية:

o  ضعف القدرة على التركيز والأنتباه .

o  ضعف الذاكرة .

o  عدم القدرة على مواصلة التفكير .

o  ضعف القدرة على التمييز بين المثيرات و الأشياء .

o  ضعف القدرة التخيلية والإدراك .

ثانياً : القدرات الجسمية و الحركية:

o  انخفاض معدل النمو الجسمي ويزيد الانخفاض بازدياد شدة الإعاقة .

o  الحالة الصحية العامة تتسم بالضعف العام .

o  انخفاض معدل النمو و التطور الحركي و صعوبة في التوازن و أداء الحركات الدقيقة .

ثالثاً : القدرات اللغوية:

o  بطء في النمو اللغوي، و التأخر في النطق و اكتساب اللغة .

o  صعوبات الكلام و اضطرابات النطق : التأتأة و الأخطاء في اللفظ .

o  قلة عدد الكلمات و نقص الرصيد اللغوي، لا تتناسب مع العمر الزمني للطفل .

o  صعوبة تكوين جمل مفيدة .

o  صعوبة في استخدام اللغة في التواصل و التعلم.

رابعاً : القدرات الاجتماعية - السلوكية – العاطفية:

o ضعف التواصل مع الآخرين و صعوبة تكوين الصداقات.

o ضعف القدرة على اللعب منفرداً أو مع الآخرين .

o سيطرة الجانب الغريزي .

o عدم إدراك العواقب و ضعف القدرة على حماية النفس .

o تكثر لديهم الحالات النفسية فتبلغ نسبتها ثلاث أضعاف الأطفال الآخرين .

o فرط النشاط، قلة الانتباه، حدة الطبع، صعوبة النوم .

خامساً : حالات مصاحبة:

o الصرع: في الكثير من حالات الإعاقة الذهنية خاصة المتوسطة والشديدة.

o صعوبات السمع: في نحو  10-15% من ذوى الإعاقة الذهنية.

o المشاكل البصرية: مثل طول النظر، قصر النظر، أمراض القزحية، الحول و غيرها.

o شلل الأطراف: نحو 50 % من حالات الشلل الدماغي لديهم درجة من  الإعاقة الذهنية .

درجات شدة الإعاقة الذهنية

اولا : الإعاقة الذهنية البسيطة : ( قابل للتعليم الاكاديمى )

وتكون نسبة الذكاء فيها 50 : 70 حسب مقياس ستانفورد – بينيه ، وتمثل هذه المجموعة 80 % من الاطفال ذوى الإعاقة الذهنية، و هم يستطيعون أن يمارسوان حياة شبه طبيعية، فيلتحقون بالمدارس العادية مندمجين أو بمدارس التربية الفكرية، و يستطيعون تعلم الاعتماد على الذات فى الأنشطة الحياتية للرعاية الذاتية كالأكل واللبس، و يتعلمون استخدام اللغة ببطء نوعاً ما، و يتقدمون فى الاداء الدراسى كالقراءة والكتابة والحساب بصعوبة، فهم  قادرون على التعلم كل حسب قدرته، و يستطيعون أيضاً أن يتقدموا في التدريب المهني و العمل و أن يلبون احتياجاتهم الشخصية والاقتصادية، و أن يشاركوا في أنشطة المجتمع و أن يعيشوا مستقلين إجتماعىاً لو اتيحت لهم الوسائل و الامكانات المناسبة.

ثانيا : الإعاقة الذهنية المتوسطة : ( قابل للتدريب )

وتكون نسبة الذكاء فيها 35 : 50 و تمثل هذه المجموعة 10% من الاطفال ذوى الإعاقة الذهنية , و تكون قدراتهم العملية افضل من قدراتهم اللفظية، فيستخدمون بعض الاشارات للتعبير عن حسب مقياس ستانفورد – بينيه، احتياجاتهم،و يمكنهم المشاركة فى الأحاديث البسيطة و لكن لا يستطعون استيعاب المفاهيم الاكاديمية، و فهم التعليمات البسيطة فيستطيعون  اكتساب المهارات العملية اداء الأعمال البسيطة  من خلال التدريب المناسب.

ثالثا : الإعاقة الذهنية الشديدة : ( غير قابل للتدريب او التعليم ) 

و تكون نسبة الذكاء فيها 20 : 35 حسب مقياس ستانفور بينيه  , وهذه الفئة تمثل 5% من الاطفال ذوى الإعاقة الذهنية، و يحتاجون إلى رعاية وإشراف مستمر ودائم، و إن كان يمكن تدريبهم على بعض من مهارات الرعاية الذاتية والاعتماد على النفس،  و لكن قدرتهم على التدريب قليلة ونادرا ما يستطيعون الاعتماد على أنفسهم فى انشطة الحياة اليومية.

رابعا : الإعاقة الذهنية بالغة الشدة : ( حادة / اعتمادى ) :

و تكون نسبة الذكاء فيها أقل من 20 حسب مقياس ستانفورد – بينيه، ويعنى هذا ان قدرتهم على الفهم والاستجابة للتعليمات ضعيفة للغاية كما أن لديهم صعوبات شديدة فى الحركة والتحكم فى عمليات الاخراج وأداء أبسط مهارات الرعاية الذاتية , ولذا فهم فى حاجة دائمة الى المساعدة والرعاية، كما يعانى معظمهم من اعاقات سمعية و من نوبات صرع، ويحتاجون غالباً الى مؤسسات رعاية خاصة .

أهم أسباب الخلل المسبب للإعاقة الذهنية

هناك العديد من الأسباب لحدوث الخلل المسبب للإعاقة الذهنية، و رغم أن التقدم العلمي قد ساهم في تحديد الكثير من هذه الأسباب إلا أن غالبية الحالات (75%) لا تزال غير مؤكدة السبب، يساعد تحديد الأسباب في علاج ما يمكن علاجه منها و تجنب تكرار حدوثها في بعض الحالات و وضع برامج التدخل المناسبة.

·  أسباب وراثية:

o خلل في الكروموسومات (متلازمة داون) ، (متلازكمة كروموسوم x الهش)

o خلل في الجينات (أمراض التمثيل الغذائي)

·  أسباب بيئية:

o أثناء الحمل:

◀️  تعرض الأم لإصابات، سموم، أدوية ضارة (مضادات الصرع و الأورام و الروماتيزم...)، إشعاع أو كيماويات ضارة، تدخين أو كحوليات أو مخدرات، أمراض معدية (الحصبة الألمانية، التوكسوبلازما، الإيدز...)، أمراض غير معدية (إرتفاع ضغط الدم، السكر، الصرع، تسمم الحمل، سوء التغذية،نقص اليود أو فيتامين (أ) ..)، أمراض أو صدمات نفسية

◀️ الصفراء (عدم توافق عامل الريزوس.

◀️  نقص إفراز هرمون الغدة الدرقية 

o  أثناء الولادة:

◀️ ولادة مبتسرة (مبكرة) أو متأخرة

◀️ ولادة متعسرة أو سريعة

◀️  نقص الأكسجين

◀️ إصابات برأس الجنين

o بعد الولادة:

◀️ إصابات لرأس الطفل

◀️ حمى و أمراض معدية (السعال الديكي، الحصبة، الجديري،

◀️  حمى مخية أو شوكية

◀️ صرع

◀️  إرتفاع نسبة الصفراء نتيجة اختلاف فصائل الدم

◀️ سوء التغذية

◀️ الإختناق

◀️ التسمم بالزئبق أو الرصاص

 الإكتشاف المبكر لحالات الإعاقة الذهنية

في الحالات الشديدة ربما يكون الأمر سهلاً، إذ قد يظهر على الطفل مظاهر مرضية عصبية مصاحبة، كما قد يظهر عليه بوضوح التأخر و عدم التناسق في أداء وظائف الجسم في المجالات المختلفة، فقد تظهر مثلاً تشنجات صرعية أو حركات غير إرادية أو عدم قدرة على الرضاعة أو المناغاة أو عدم التنبه أو الاستجابة للمنبهات البصرية أو السمعية أو عدم الاستجابة لوجود الأم و عدم الابتسام، إلى غير ذلك من المظاهر.

أما الحالات البسيطة فقد يصعب اكتشافها و تشخيصها مبكراً، و من الأهمية بمكان أن نشير إلى ضرورة وجود نظام لتسجيل الأطفال الذين يتعرضون لأي عوامل خطورة مرتبطة بحدوث الإعاقة الذهنية و ضرورة متابعتها بواسطة متخصصين لملاحظة أي اختلال في تطورهم، فيمكن بالتالي اكتشاف إعاقتهم مبكراً و التدخل لعمل اللازم، كما أنه من المهم أن نؤكد أن للأم دوراً هاماً جداً في اكتشاف إعاقة ابنها.

تستطيع الأم بملاحظة طفلها و نموه و تطوره خلال السنوات الأولى استخدام بعض الأدوات البسيطة لقياس نموه و تطوره في المجالات المختلفة، و التي تشمل الحركة و اللغة و العلاقات الاجتماعية و الإدراك و الرعاية الذاتية، فإذا ما وجدت الأم أن طفلها يظهر تأخراً ملحوظاً في تطوره العام، يجب عليها أن تدرك أن هذا مؤشر لاحتمال وجود مشكلة محدودة أو مؤقتة أو إعاقة لدى طفلها تفرض عليها التوجه لعرضه على المختصين لتشخيص الحالة و عمل اللازم نحوه.

كما يجب اكتشاف الأطفال ذوي الإعاقة مبكراً من خلال الفحص الدوري للأطفال في جلسات التطعيم أو أثناء جلسات متابعة النمو و التطور أو عند الكشف في العيادة الخارجية و ذلك باستخدام أداة الإكتشاف المبكر المرفقة.

التدخل المبكر مع الأطفال ذوي الإعاقة الذهنية

في حالة الشك في وجود تأخر عام أو إعاقة ذهنية يجب استشارة الطبيب و المختصين للتأكد من وجود الإعاقة و تحديد السبب المؤدي إليها قدر المستطاع و من ثم وضع خطط و برامج التدخل العلاجية و التأهيلية المناسبة و تقديم الدعم لأسرة الطفل حتى تتخطى مراحل الصدمة و الرفض و الأسى و تبدأ في تقبل الطفل و دعمه و تنفيذ برامج التدخل المبكر بفاعلية.

يحتاج الطفل ذوى الإعاقة الذهنية ان يتعلم وفقا لبرنامج مناسب لقدراته , ويمكن ان يقوم مختص بوضع هذا البرنامج وتنفيذه , ولكن مدربة التأهيل المرتكز على المجتمع يمكنها القيام بدور مهم في وضع البرنامج الإرتقائي التفصيلي المناسب للطفل و تنفيذه و متابعته و تدريب على كل ذلك، و الام تستطيع كذلك ان تحدد ما الذى يحتاجه ابنها فتعلمه وتدربه بنفسها .

فالطفل ذوى الإعاقة الذهنية لديه صعوبة فى التعلم , ومعنى هذا انه يحتاج الى جهد أكبر ووقت أطول تقضيه معه الام وباقى أفراد الاسرة لتعليمه المهارات الوظيفية التى من الضرورى تعلمها لانها تؤدى وظيفة حياتية لابد من القيام بها،  و كثير من المهارات يمكن للطفل تعلمها من خلال اللعب،  فاللعب نشاط وظيفى هام جداً للطفل، و بصفة عامة فإن كثيرا من المهارات يجب تعلمها فى البيئة الطبيعية التى يعيش فيها الطفل فعلياً، كما أن البداية المبكرة فى تعليم الطفل ذوى الإعاقة الذهنية تؤدى الى أفضل النتائج.  

التدخلات التأهيلية

◀️ هناك نطاق واسع من التدخلات يمكن تنفيذها مع الأطفال ذوي الاعاقة الذهنية، و منها:       

◀️ برنامج  "بورتدج" :

◀️و هو دليل للتنمية الشاملة فى مرحلة الطفولة المبكرة ، و يعد من برامج التدخل التى نالت شهرة واسعة ومن البرامج الاكثر شيوعا في العالم و في مصر، و هو برنامج منزلي للتدخل المبكر مع الأطفال ذوى الإعاقة من سن الولادة إلى 9 سنوات، و يعمل على تدريب الأطفال ذوى الإعاقة داخل بيئتهم المحلية وخاصة بالمنزل، وتدور فكرة البرنامج حول تزويد الأم خلال الزيارة المنزلية والتي تكون مرة واحدة بالأسبوع ومدتها نحو ساعة ونصف بالأسس المتعلقة برعاية الطفولة و التربية المبكرة و شرح الأنشطة التي يجب عليها أن تنفذها مع الطفل طوال ايام الأسبوع لتطوير مهاراته في المجالات المختلفة.

◀️ و يتضمن البرنامج:

o  قائمة المراجعة .

o  بطاقات النشاط ( الانشطة ) .

o  الادوات الخاصة بتحقيق الاهداف .

o  دليل الاستخدام .

◀️ ويضم برنامج بورتاج  6 مجالات للنمو و التطور هى : تنبيه الرضع / التنشئة الإجتماعية / مساعدة الذات / النمو الحركى / تنمية اللغة / النمو المعرفى

الانشطة الرئيسة بالبرنامج :

o  زيارات اسبوعية تقوم بها المدربة لمنزل الطفل أو تحضر فيها الأم و الطفل لمكان المدربة .

o  تقييم للطفل في بداية التدخل و بشكل دوري كل 3 – 6 شهور.

o  انشطة تعليمية مكتوبة و مصممة في شكل برنامج اسبوعي .

o  تنفيذ البرنامج والتسجيل بمشاركة الاسرة .

o  متابعة و إعادة التقييم لرصد التطور.

دعم وإشراك الأسر فى التدخل المبكر للأطفال ذوى الإعاقة الذهنية

مشاركة الأسرة في التدخل المبكر أمر ضروري و أساسي، والأسرة هنا تعني الوالدين أو مقدمي الرعاية الأولية و الأجداد و الأشقاء وأفراد الأسرة الممتدة.

تتضمن الأنشطة المقترحة:

أ‌  ـ  تعليم و دعم الأسرة: ضرورة توعية الأسر والتدريب والدعم من أجل أن تكون قادرة على المساعدة في تثقيف ودعم الطفل ذى الإعاقة الذهنية.

ب‌  ـ  التعلم من الأسرة: فهي مورد كبير بمعارفهم ومهاراتهم و علاقاتها بالطفل.

ت‌  ـ  وضع خطط فردية للتعلم بالتعاون مع  أفراد الأسرة. ،

ث‌  ـ  مساعدة وصول الأسرة للتدريب المتخصص إذا دعت الحاجة.

ج‌  ـ  تكوين جماعات المساعدة الذاتية أو منظمات الأشخاص ذوي الإعاقة، أو تشجيع الأهل للانضمام الى جماعات الآباء القائمة.

ح‌  ـ  إنشاء شبكات الدعم والروابط بين مختلف أفراد الأسرة والمجتمع والمتطوعين الشباب والمهنيين المحليين.

انواع المساندة التي يجب ان تحصل عليها الاسر من المتخصصين :

 أ‌  ـ   تشجيع الأسر علي طرح الأسئلة والتعبير عن مشاعرهم .

ب‌  ـ  امداد الأسرة بالمعلومات الصحيحة والتاكد من فهم الأسرة لهذه المعلومات مثال (الاطلاع علي القوائم الارتقائية لنمو الطفل الطبيعي و استخدامها)  

ت‌  ـ  توجيه الأسر للخدمات المفيدة و المتاحة بالمجتمع.

ث‌  ـ   تشجيع الأسر عند المشاركة في برامج ونشاطات تساعد علي تقدم الطفل.

ج‌  ـ   اتاحة الفرص للأسر لمقابلة اسر اخري لديها حالات مشابهه لتبادل الخبرات.

- الغدة الدرقية

التعريف :

الغدة الدرقية هي إحدى الغدد الأساسية في الجسم، توجد بمنطقة العنق أمام الجزء العلوي من القصبة الهوائية وعلي جانبيها ، في المنطقة أسفل ما يعرف بتفاحة آدم ، تأخذ شكل حرف H وتتكون من فصين متصلين

الوظيفة :

تكوين وإفراز مجموعة من الهرمونات ( المواد) التي يحتاجها الجسم للنمو الجسدي والعقلي أهمها هرمون الثيروكسين و هو هرمون أساسي يلعب دوراً حيوياً في التمثيل الغذائي بالجسم وفي نمو الخلايا وبالذات خلايا المخ والعظام ، ويتكون الهرمون من اتحاد عنصر اليود مع بعض الأحماض الامينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية التي تنتهي بتكوين الهرمون وتخزينه بالغدة الدرقية

تنظيم إفراز هرمون الثيروكسين :

ينظم إفراز هرمون الثيروكسين من الغدة الدرقية عن طريق كل من الغدة النخامية  والهيبو ثالامس ( أو ما يسمي تحت المهاد وهو جزء من المخ ) ويشكل هذا الثالوث الجهاز المنظم لتكوين الهرمون ونسبته في الدم ويتحدد ذلك طبقاً لاحتياجات الخلايا فإذا انخفضت نسبة  الهرمون في الدم يقوم الهيبوثالامس بإصدار إشارات TRH للغدة النخامية أن تفرز الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH وعندما يصل هذا الهرمون المحفز إلي الغدة الدرقية تبدأ في تصنيع هرمون الثيروكسين T4.T3 عن طريق اصطياد عنصر اليود من الدم ودمجه مع بعض الأحماض الامينية داخل الغدة ثم يدفع جزء من الهرمون المتكون إلي الدم مباشرة والجزء الآخر يخزن في مخازن خاصة بالغدة ليصبح تحت الطلب عند الحاجة فإذا ارتفعت نسبة هرمون الثيروكسين في الدم لنسبة عالية يصدر الهيبوثالامس إشاراته التحذيرية للغدة النخامية بالتوقف عن إفراز المزيد من الهرمون المحفز وبالتالي تقل نسبة هذا الهرمون التي تصل للغدة الدرقية فتتوقف الغدة عن التصنيع وعن دفع المزيد من هرمون الثيروكسين

مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي

التعريف :

هو مرض خلقي ناتج عن نقص تكوين وإفراز هرمون الثيروكسين من الغدة الدرقية . يعتبر هذا المرض من أكثر الأمراض المسببة للإعاقة الذهنية شيوعاً فنسبته تتراوح بين 1 لكل 3500 طفل – 1 لكل 4000 طفل .

و الإناث أكثر إصابة من الذكور بنسبة 2 إلى 1 لأسباب غير معروفة .

أسباب المرض :

1) قصور الغدة الدرقية الأولي:

أ‌) أسباب متعلقة بنمو وتطور الغدة الدرقية :

⬅️عدم وجود الغدة .

⬅️  ضمور الغدة .

⬅️ وجود الغدة في مكان غير المكان الطبيعي .

وتشكل هذه الأسباب 90% من الحالات وتكون غير مصحوبة بتضخم في الغدة الدرقية.

ب‌)   أسباب متعلقة بوجود عيوب خلقية في تصنيع هرمون الغدة الدرقية ( أسباب وراثية).

ج) أسباب متعلقة بانعدام حساسية الغدة الدرقية للهرمونات المحفزة.

د) نقص اليود في الغذاء أو تعاطي الأم لبعض العقاقير المثبطة للغدة الدرقية أو تعرض الأم للأشعة أثناء الحمل .

وتقارب هذه الحالات حوالي 10% وتكون مصحوبة بتضخم في الغدة الدرقية.

2) قصور الغدة الدرقية الثانوي:

ويشمل عدم قدرة الهيبوثالامس بالمخ  على إصدار إشارات TRH للغدة النخامية أو عدم قدرة الغدة النخامية علي إفراز الهرمونات المحفزةTSH  لتحفيز الغدة الدرقية على العمل و إفراز هرمون الثيروكسين.

أعراض المرض:

⬅️  أعراض مبكرة غير محددة :

تظهر في 10% من الأطفال المصابين ولا تخرج عن كونها أعراض عامة تشترك فيها مع أمراض أخروليستكافية للتشخيص مثل:

قلة البكاء ، طول فترة النوم ، متاعب في الرضاعة ( نوبات شرقان ، عدم الإقبال علي الرضاعة )  متاعب في التنفس ( انسداد الأنف ، تنفس مصحوب بأصوات ) قلة نشاط الطفل ، الإمساك ، اصفرار الجلد .

بعض الأطفال قد يعانون من فتق سري، انتفاخ في البطن، تضخم باللسان، انتفاخ بالجفون.

⬅️ مضاعفات متأخرة:

تأخر في النمو ، قصر القامة ، تخلف عقلي ، صمم ، تأخر دراسي وضعف القدرة علي التعلم وتتوقف درجة التخلف العقلي علي سرعة اكتشاف المرض وعلاجه فقد أثبتت الدراسات علي الأطفال المصابة أن نسبة من يصل معدل ذكاؤه منهم إلي النسبة التي تعادل 85 فأكثر قد بلغت :

78% إذا تم اكتشاف المرض وتقديم العلاج قبل سن 3 شهور.

19% إذا تم اكتشاف المرض وتقديم العلاج بين سن 3 – 6 شهور .

صفر % إذا تم اكتشاف المرض وتقديم العلاج بعد سن 6 شهور .

تشخيص المرض:

⬅️  لا يمكن الاعتماد علي الأعراض الإكلينيكية للتشخيص في الفترة المبكرة .

⬅️ الفحوصات المعملية :

⬅️ وتشمل مبدئيا  تحليل الكشف المبكر– وهو احد الفحوص المعملية لتحليل نسبة الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH  في  العينة الورقية و هو الحل الأمثل للتشخيص في الفترة المبكرة ويعتبر التحليل سلبيا و الطفل طبيعي إذا كان الهرمون المحفز في المعدل الطبيعي لنفس العمر وهو اقل من 9 مايكرو يونيت/ملم  فإذا كان مستوى الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH في العينة الورقية من 9 –  اقل من 25 مايكرو يونيت/ملم أو كانت العينة غير صالحة  , تطلب عينة ورقية مكررة أما إذا كان مستوى الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH في العينة الورقية  25 مايكرو يونيت/ملم فأكثر فتطلب عينة وريدية للطفل لتأكيد الإصابة بالمرض  .

⬅️   تحليل الدم  الوريدي لكل من هرمون الثيروكسين  FT4و الهرمون المحفز للغدة الدرقيةTSH وهو التحليل التاكيدى للإصابة بالمرض  فإذا كان هرمون الثيروكسين منخفض و الهرمون المحفز للغدة الدرقية مرتفع فهذا يعنى أن الطفل مصاب بالمرض و يحول للعيادة التأمينية لأخذ العلاج

⬅️   مسح ذري للغدة الدرقية

⬅️   أشعة سينية لتحديد نمو العظام .

⬅️  موجات فوق صوتية لمنطقةالعنق .

⬅️  فحوصات أخري

العلاج والمتابعة:

علاج هذا المرض هو تعويض هرمون  الثيروكسن الناقص بالجرعة المناسبة التي يحتاجها جسم الطفل للنمو الطبيعي وتحدد الجرعة عن طريق الطبيب ووفقاً للتحاليل الهرمونية .ويتم ذلك في عيادات التامين الصحي بالمحافظات المختلفة 

يعطي هذا العلاج على الريق مرة واحدة يوميا و يكون في صورة أقراص ( التروكسين) تذاب في  قليل من الماء وتعطي للطفل بالملعقة او القطارة

 يقوم طبيب التأمين الصحي بمتابعة الطفل بالفحص الإكلينيكي و قياس نمو الطفل ( وزن الطفل ، طول الطفل ، محيط الرأس  ) وبالتحاليل الهرمونية للغدة الدرقية  فى كل مرة من مرات المتابعة الى جانب  متابعة سنوي بالأشعة السينية لنمو العظام وتحديد نسبة معدل ذكاء الطفل عن طريق تقييم ويكسلر

تتم المتابعة مرة كل أسبوعين في الثلاثة أشهر الأولي ثم مرة كل شهر حتى نهاية السنة الأولى من العمر ثم مرة كل شهرين في السنة الثانية من العمر و مرة كل ثلاثة شهور في السنة الثالثة من العمر ثم مرة كل  6 أشهر بعد ذلك

يتم إعادة تقييم الحالة عندما يبلغ الطفل 3 سنوات فيوقف العلاج مؤقتاً ويراقب الطفل إكلينيكيا ومعملياً للتثبت من احتياجه للهرمون فإذا تأثر الطفل بتوقف العلاج كان ذلك دالاً علي حاجة هذا الطفل للهرمون التعويضي مدي الحياة ، وهذا ما يحدث في معظم الحالات . 

- مرض التوحد

مرض التوحد (أو الذاتوية - Autism) هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتويّ" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الأغلب.

بالرغم من اختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى أخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.

تُظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من مرض التوحد وأن عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام.

من غير المعروف، حتى الآن، ما إذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو ازدياد فعليّ وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.

بالرغم من عدم وجود علاج لمرض التوحد، حتى الآن، إلا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه أن يُحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.

أعراض مرض التوحد

الاطفال المصابون بمرض التوحد يعانون، أيضا وبصورة شبه مؤكدة، من صعوبات في ثلاثة مجالات تطورية أساسية، هي:

العلاقات الاجتماعية المتبادلة

اللغة

السلوك.

نظرا لاختلاف علامات وأعراض مرض التوحد من مريض إلى آخر، فمن المرجح أن يتصرف كل واحد من طفلين مختلفين، مع نفس التشخيص الطبي، بطرق مختلفة جدا وأن تكون لدى كل منهما مهارات مختلفة كليا.

لكن حالات مرض التوحد شديدة الخطورة تتميز، في غالبية الحالات، بعدم القدرة المطلق على التواصل أو على إقامة علاقات متبادلة مع أشخاص آخرين.

تظهر اعراض التوحد عند أغلب الاطفال، في سن الرضاعة، بينما قد ينشأ أطفال آخرون ويتطورون بصورة طبيعية تماما خلال الأشهر أو السنوات، الأولى من حياتهم لكنهم يصبحون، فجأة، منغلقين على أنفسهم، عدائيين أو يفقدون المهارات اللغوية التي اكتسبوها حتى تلك اللحظة.

بالرغم من أن كل طفل يعاني من اعراض مرض التوحد، يظهر طباعا وأنماطا خاصة به، إلا أن المميزات التالية هي الأكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:

-1المهارات الاجتماعية

لا يستجيب لمناداة اسمه

لا يُكثر من الاتصال البصريّ المباشر

غالبا ما يبدو أنه لا يسمع محدّثه

يرفض العناق أو ينكمش على نفسه

يبدو إنه لا يدرك مشاعر وأحاسيس الآخرين

يبدو أنه يحب أن يلعب لوحده، يتوقع في عالمه الشخص الخاص به.

-2 المهارات اللغوية

يبدأ  نطق الكلمات في سن متأخرة، مقارنة بالأطفال الآخرين

يفقد القدرة على قول كلمات أو جمل معينة كان يعرفها في السابق

يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما

يتحدث بصوت غريب أو بنبرات وإيقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي، وتيريّ أو بصوت يشبه صوت الإنسان الآلي (الروبوت)

لا يستطيع المبادرة إلى محادثة أو الاستمرار في محادثة قائمة

قد يكرر كلمات، عبارات أو مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.

-3 السلوك

ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر أو التلويح باليدين

ينمّي عادات وطقوسا يكررها دائما

يفقد سكينته لدى حصول أي تغير، حتى التغيير الأبسط أو الأصغر، في هذه العادات أو في الطقوس

دائم الحركة

يصاب بالذهول والانبهار من أجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة

شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت أو للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالألم.

يعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يُطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الآخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التأشير بإصبعهم على الصور في الكتاب.

هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.

كلما تقدم الأطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن أن يصبح جزء منهم أكثر قدرة واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن أن يُظهروا اضطرابات سلوكية أقل من تلك التي تميز مرض التوحد، حتى أن بعضهم ينجح في عيش حياة عادية أو نمط حياة قريبا من العادي والطبيعي.    

في المقابل، تستمر لدى آخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى أن بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءا وترديا.

قسم من الأطفال، بطيئون في تعلم معلومات ومهارات جديدة. ويتمتع آخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، أو حتى أعلى من أشخاص آخرين، عاديين. هؤلاء الأطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل في الاتصال، في تطبيق أمور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة / أقلمة أنفسهم للأوضاع والحالات الاجتماعية المتغيرة.

قسم ضئيل جدا من الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد هم مثقفون ذاتويّون وتتوفر لديهم مهارات استثنائية فريدة، تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات أو الموسيقى.

أسباب وعوامل خطر مرض التوحد

ليس هنالك عامل واحد ووحيد معروفا باعتباره المسبب المؤكد، بشكل قاطع، لمرض التوحد.

لكن مع الأخذ بالاعتبار تعقيد المرض، مدى الاضطرابات الذاتوية وحقيقة انعدام التطابق بين حالتين ذاتويتين، أي بين طفلين ذاتويين، فمن المرجح وجود عوامل عديدة لاسباب مرض التوحد.

• اعتلالات وراثية: اكتشف الباحثون وجود عدة جينات يرجح أن لها دورا في التسبب بالذاتوية، بعضها يجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب، بينما يؤثر بعضها الآخر على نمو الدماغ وتطوره وعلى طريقة اتصال خلايا الدماغ فيما بينها.

قد يكون أي خلل وراثي، في حد ذاته وبمفرده، مسؤولا عن عدد من حالات الذاتوية، لكن يبدو، في نظرة شمولية، إن للجينات، بصفة عامة، تأثيرا مركزيا جدا، بل حاسما، على اضطراب الذاتوية. وقد تنتقل بعض الاعتلالات الوراثية وراثيا (موروثة) بينما قد تظهر أخرى غيرها بشكل تلقائي (Spontaneous).

• عوامل بيئية: جزء كبير من المشاكل الصحية هي نتيجة لعوامل وراثية وعوامل بيئية، مجتمعة معا. وقد يكون هذا صحيحا في حالة الذاتوية، أيضا. ويفحص الباحثون، في الآونة الأخيرة، احتمال أن تكون عدوى فيروسية، أو تلويثا بيئيا (تلوث الهواء، تحديدا)، على سبيل المثال، عاملا محفزا لنشوء وظهور مرض التوحد.
• عوامل أخرى: ثمة عوامل أخرى، أيضا، تخضع للبحث والدراسة في الآونة الأخيرة، تشمل: مشاكل أثناء مخاض الولادة، أو خلال الولادة نفسها، ودورالجهاز المناعي في كل ما يخص الذاتوية. ويعتقد بعض الباحثين بأن ضررا (إصابة) في اللوزة (Amygdala) - وهي جزء من الدماغ  يعمل ككاشف لحالات الخطر - هو أحد العوامل لتحفيز ظهور مرض التوحد.

عوامل خطر الإصابة بالتوحد

قد تظهر الذاتوية لدى أي طفل من أي أصل أو قومية، لكن هنالك عوامل خطر معروفة تزيد من احتمال الإصابة بالذاتوية. وتشمل هذه العوامل :

• جنس الطفل: أظهرت الأبحاث أن احتمال إصابة الأطفال الذكور بالذاتوية هو أكبر بثلاثة ـ أربعة أضعاف من احتمال إصابة الإناث  
• اضطرابات أخرى: الأطفال الذين يعانون من مشاكل طبية معينة هم أكثر عرضة للإصابة بالذاتوية. هذه المشاكل الطبية تشمل: متلازمة الكروموسوم X الهَشّ (Fragile x syndrome)، وهي متلازمة موروثة تؤدي إلى خلل ذهني، التَصَلُّبٌ الحَدَبِيّ (Tuberous sclerosis)، الذي  يؤدي إلى تكوّن وتطور أورام في الدماغ، الاضطراب العصبي المعروف باسم "متلازمة توريت" (Tourette syndrome) والصرع (Epilepsy) الذي يسبب نوبات صرعية.
• سن الوالد: يميل الباحثون إلى الاعتقاد بأن الأبوة في سن متأخرة قد تزيد من احتمال الاصابة بالتوحد.

قد أظهر بحث شامل جدا أن الأطفال المولودين لرجال فوق سن الأربعين عاما هم أكثر عرضة للإصابة بالذاتوية بـ 6 أضعاف من الأطفال المولودين لآباء تحت سن الثلاثين عاما. ويظهر من البحث أن لسن الأم تأثيرا هامشيا على احتمال الإصابة بالذاتوية.

تشخيص مرض التوحد

يجري طبيب الأطفال المعالج فحوصات منتظمة للنمو والتطور بهدف الكشف عن تأخر في النمو لدى الطفل.

في حال ظهرت اعراض التوحد لدى الطفل، يمكن التوجه إلى طبيب اختصاصي في علاج التوحد، الذي يقوم، بالتعاون مع طاقم من المختصين الآخرين، بتقييم دقيق للاضطراب.

نظرا لأن مرض التوحد يتراوح بين درجات عديدة جدا من خطورة المرض وحدة أعراضه، فقد يكون تشخيص الذاتوية مهمة معقدة ومركبة، إذ ليس هنالك ثمة فحص طبي محدد للكشف عن حالة قائمة من الذاتوية.

وبدلا من ذلك، يشمل التقييم الرسمي للذاتوية معاينة الطبيب المختص للطفل، محادثة مع الأهل عن مهارات الطفل الاجتماعية، قدراته اللغوية، سلوكه وعن كيفية ومدى تغيّر هذه العوامل وتطورها مع الوقت.

وقد يطلب الطبيب، بغية تشخيص اعراض التوحد، إخضاع الطفل لعدة فحوصات واختبارات ترمي إلى تقييم قدراته الكلامية واللغوية وفحص بعض الجوانب النفسية.

وبالرغم من أن اعراض التوحد الأولية تظهر، غالبا، في ما قبل سن الـ 18 شهرا، إلا أن التشخيص النهائي يكون، في بعض الأحيان، لدى بلوغ الطفل سن السنتين أو الثلاث سنوات، فقط، عندما يظهر خلل في التطور، تأخير في اكتساب المهارات اللغوية، أو خلل في العلاقات الاجتماعية المتبادلة، والتي تكون واضحة في هذه المرحلة من العمر.

وللتشخيص المبكر أهمية بالغة جدا، لأن التدخل المبكر، قدر الإمكان، وخصوصا قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، يشكل عنصرا هاما جدا في تحقيق أفضل الاحتمالات والفرص لتحسن الحالة. 

علاج مرض التوحد

لا يتوفر، حتى يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. وفي الحقيقة، فإن تشكيلة العلاجات المتاحة لمرضى التوحد والتي يمكن اعتمادها في البيت أو في المدرسة هي متنوعة ومتعددة جدا، على نحو مثير للذهول.
بإمكان الطبيب المعالج المساعدة في إيجاد الموارد المتوفرة في منطقة السكن والتي يمكنها أن تشكل أدوات مساعدة في العمل مع الطفل مريض التوحد. 

علاج التوحد يشمل:

• العلاج السلوكي (Behavioral Therapy) وعلاجات أمراض النطق واللغة (Speech - language pathology)
• العلاج التربوي - التعليميّ
• العلاج الدوائي.

العلاجات البديلة

نظرا لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا ومستعصية ليس لها علاج شاف، يلجأ العديد من الأهالي إلى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine).

رغم أن بعض العائلات أفادت بأنها حققت نتائج ايجابية بعد علاج التوحد بواسطة نظام غذائي خاص وعلاجات بديلة أخرى، إلا أن الباحثين لا يستطيعون تأكيد، أو نفي، نجاعة هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.

بعض العلاجات البديلة الشائعة جدا تشمل:

• علاجات إبداعية ومستحدثة
• أنظمة غذائية خاصة بهم.

استبيان الإكتشاف المبكر للتوحد

النسخة المنقحة من القائمة المعدلة لإستبيان التوحد عند الأطفال مع المتابعة التكميلية ) M-CHAT-R/F; ( هى أداة مسحية تقريرية من مرحلتين يجيب عليها الوالدين أو مانحى الرعاية لفحص احتمالات الإصابة بطيف اضطرابات التوحد عند الأطفال.

تعليمات الاستخدام:

يمكن ان تقدم و تصحح أداة M-CHAT-R كجزء من الزيارة الروتينية للأطفال، كما يمكن أن تستخدم أيضا من قبل المتخصصين أو غيرهم من المهنيين لتقييم احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد (ASD )

يتمثل الهدف الأساسى من M-CHAT-R فى زيادة حساسية هذه الأداة، مما يعنى الكشف عن أكبر عدد ممكن من حالات طيف اضطرابات التوحد. و لذلك فان معدل الخطأ الإيجابى يكون عاليا، مما يعنى أن ليس كل الأطفال الذين يحصلون على درجة تشير إلى إحتمال الاصابة

سيتم تشخيصهم بطيف اضرابات التوحد(ASD )  ولمعالجة ذلك، وضعنا أسئلة المتابعة التكميلية M-CHAT-R/F . يجب على المستخدمين أن يكونوا على علم أنه حتى مع المتابعة التكميلية، فإن عددا كبيرا من الأطفال الذين سيظهرون فحص إيجابي على M-CHAT-R لن يتم تشخيصهم بطيف اضطرابات التوحد؛ ولكن هؤلاء الأطفال هم أكثرعرضة للإصابة بإضطرابات نمائية أخرى أو بتأخر فى النمو، وبالتالي، فإن هناك ما يبررالتقييم لأى طفل أظهر فحص إيجابى

تصحيح M-CHAT-R  يستغرق أقل من دقيقتين

طريقة التصحيح:

الإجابة ب"لا"على كل البنود ماعدا البنود رقم  12 - 5 - 2 تشير الى احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد.

إحتمال الإصابة بسيط: الدرجة الكلية من 2 - 0 ؛ إذا كان الطفل أقل من 24 شهراا، اعد الفحص مرة أخرى مع عيد -

ميلاده الثانى. ليس هناك اجراء مطلوب إلا اذا اظهرت مراقبة الطفل احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد.

إحتمال الإصابة متوسط: الدرجة الكلية من 7- 3 ؛ طبق المتابعة التكميلية )وهى المرحلة الثانية من - M-CHAT-R/F )

للحصول على معلومات اضافية عن ردود الافعال أو الإجابات التى تنذر بالإصابة. اذا استمرت درجة M-CHAT-R/F

تساوى 2 أو أكثر، فإن فحص الطفل يكون ايجابي اا. الإجراء المطلوب: تحويل الطفل للتقييم التشخيصى و مدى احتياجه للتدخل

المبكر. إذا كانت درجة المتابعة التكميلية 1 0 ، فإن فحص الطفل يكون سلبي اا. ليس هناك اجراء مطلوب إلا اذا أظهرت مراقبة -

الطفل احتمال الإصابة بطيف اضطرابات التوحد. يجب عمل إعادة للفحص فى الزيارات الروتينية المستقبلية للطفل.

إحتمال الإصابة عا ل : الدرجة الكلية من 20 - 8 ؛ مقبول ان يتم تجاوز المتابعة التكميلية و الإحالة بشكلٍ فورى للتقييم -

التشخيصى و مدى إحتياجه للتدخل المبكر

النسخة المنقحة من القائمة المعدلة لإستبيان التوحد عند الأطفال ( M-CHAT-RTM )

من فضلك أجب عن هذه الأسئلة الخاصة بطفلك. يرجى الوضع فى الاعتبار كيف يتصرف طفلك عادة. اذا كنت قد شاهدت طفلك يقوم بهذا

السلوك عدة مرات، وليس عاد ة ، فرجا ا ء اجب ب"لا". من فضلك ضع دائرة حول نعم أو لا أمام كل سؤال. شكراا جزيلاا لك.