العمل التمريضي للحد من الاعاقة ( الكشف المبكر عن أمراض التمثيل الغذائي )

تعريف المرض :

مرض الفينايل كيتونيوريا  هو احد امراض التمثيل الغذائى الذى يولد به الطفل  ولديه نقص فى انزيم يسمى الفينايل الانين هيدروكسيلاز (Phenylalanine hydroxylase enzyme ) الذى يقوم بتحويل الحمض الامينى فينايل الانين ( وهو احد الاحماض الامينية المكونة للبروتينات  الموجودة فى الغذاء)  الى الحمض الامينى تيروزين.

وينتج عن ذلك ارتفاع فى مستوى حمض الفينايل الانين  وانخفاض فى مستوى حمض التيروزين فى الدم بما له من اثار سلبية بالغة على الجسم وعلى المخ بشكل خاص .

ولهذا المرض عدة درجات تختلف فى شدتها من مريض لاخر حسب مقدار النقص فى الانزيم .

وبنسبة اقل قد ينتج هذا المرض عن نقص العامل المساعد  بى اتش 4  (BH4)  الذى يحتاجه الانزيم للقيام بعمله

معدل حدوث المرض :

يختلف معدل حدوث المرض من بلد لاخر فيرتفع فى البعض مثال تركيا الى 1: 2600 و ينخفض فى البعض الاخر مثال اليابان الى 1: 200000 وبالنسبة لمصر تشير الاحصائيات حتى الان الى ان معدل الحدوث  مابين 1: 7500  الى      1: 8000 من المواليد.

اسباب المرض :

o  مرض الفينايل كيتون يوريا مرض وراثى ذا صفة متنحية  ينتج من خلل فى الجين المورث المتحكم فى تصنيع انزيم الفينايل الانين هيدروكسيلاز  او العامل المساعد له بى اتش 4  (BH4)  .

o  ينتقل هذا المرض بما يعرف بالوراثة المتنحية   وعليه فانه يزداد مع زيادة زواج الاقارب علما بانه قد يحدث فى بعض الاسر بدون صلة قرابة واضحة ولكن القرابة اكثر شيوعا

o  ياتى فى المرتبة الثانية لاسباب الاصابة بالمرض ارتفاع سن الانجاب لكلا الزوجين بما يعطى الفرصة لتعرض الزوجين لبعض التغيير او الانحراف فى الجين المورث فيما يعرف بالطفرات .

o  وجود طفل على الاقل فى الاسرة مصاب بالمرض يعنى تلقائيا ان الابوين حاملين للجين المسبب لهذا المرض وانه فى كل حمل قادم فان الاحتمالات تكون كالتالى : 25 % طفل مصاب بالمرض , 50 % حامل للمرض , 25% طفل سليم  .

اعراض المرض :

يولد الطفل بلا اى أعراض و لكن إذا استمر في الرضاعة دون إكتشاف للمرض فإن الطفل:

◀️ يصاب بتشنجات و تأخرفى الادراك العقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي.

◀️ يظهر رائحة مميزة في الجلد و البول ( كرائحة الفئران ) الى جانب التهابات جلدية كالاكزيما نتيجة لتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين.

◀️ لوناً فاتحاً لكل من الجلد والشعربسبب نقص صبغة الميلانين الناتج عن نقص حمض التايروسين.

◀️ ضعف البنية مع ضعف الشهية للاكل

المضاعفات :

اذا لم يتم اكتشاف المرض فى الاسابيع الاولى من حياة الطفل وكان المرض شديدا يتعرض الطفل للمضاعفات التالية :

◀️  التاخر العقلى و الحركى بجميع الدرجات ( شديد . متوسط , خفيف ) وهذا يرجع الى ضمور خلايا المخ بفعل التاثير السمى للمستوى المرتفع من الفينايل الانين وكلما لم يتم التحكم  بهذا المستوى بمستويات مقبولة كلما تاثر المخ و تعطل نموه فى فترة الطفولة الحرجة .

◀️  تأخر في النمو الجسدى

◀️  مشاكل سلوكية وعاطفية واجتماعية

◀️  اضطرابات نفسية

◀️  ضعف  فى  تكوين العظام.

تشخيص المرض :

·  هناك حاجة ماسة لاكتشاف و تشخيص الطفل المريض فى الايام الاولى من العمر لضمان الحصول على افضل النتائج للعلاج ويتم ذلك من خلال تحليل الكشف المبكر للطفل حديث الولادة ( مسح المواليد ) باخذ عينة دم من الكعب على  ورقة نشاف و تحليلها لقياس  مستوى حمض الفينايل الانين , وفى حالة ارتفاعه عن الطبيعى  يطلب تاكيد التشخيص باخذ عينة دم وريدية  يحدد فيها مستوى كل من حمض الفينايل الانين و حمض  التيروزين  والنسبة بينهما .

·  فى حالة تاكد الاصابة يتم تحليل الجينات لتحديد الطفرة  المسببة للمرض .

علاج المرض :

◀️  يكون العلاج فعالا إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة مباشرة بعد الولادة، مما يجنب الطفل المضاعفات و التخلف العقلي الذي يصعب علاجه.

◀️  يهدف العلاج الى خفض مستوى الفينايل الانين فى الدم بتعديل الغذاء مع المحافظة على اعطاء الجسم كافة احتياجاته اللازمة للنمو والصحة.

◀️  يفضل ان يبدا العلاج خلال الاسبوع  الاول من العمر لنصل الى المستوى المطلوب من الفينايل الانين فى الدم  فى الفترة من 11- 14 يوم من العمر

◀️  العلاج هو نظام غذائى خاص خالى او محدد فى نسبة الفينايل الانين .

◀️   فى مرحلة الرضاعة هناك العديد من الالبان العلاجية المصنعة خصيصا لهؤلاء المرضى خالية او محددة فى الفينايل الانين الى جانب احتؤاءها على باقى الاحماض الامينية و المكونات الغذائية اللازمة للنمو .

◀️  من الخطا منع الطفل من الرضاعة الطبيعية فى حالة الاشتباه باصابته بالمرض.

◀️  تحدد كمية الرضاعة الطبيعية للطفل المصاب عن طريق الطبيب المعالج ( لبن الام ذو فائدة عظيمة للطفل على الرغم من احتواءه على نسبة من الفينايل الانين)

◀️   فى مرحلة مابعد الفطام وحيث ان المرض ناتج عن زيادة الفينايل الانين ( وهو احد مكونات  البروتينات)  يتبع الطفل تغذية خاصة خالية من البروتينات الحيوانية ( المتواجدة في اللحوم , الدواجن , منتجات الالبان ومشتقاتها , الاسماك , البيض)والبروتينات النباتية المصدر (مثل منتجات فول  الصويا, الشعير , الارز الاسمر الذرة ,القمح) ويصرح باكل  الكثير من الفاكهة و الخضروات

◀️  يستخدم دقيق خاص منزوع الفينيل الانين لعمل الخبز والمعكرونة الخاصة

◀️  يجب الا ننسى ان الفينايل الانين فى نفس الوقت مهم لنمو الجسم لذلك يجب الحفاظ على نسبة محددة منه فى الدم بكمية مناسبة و لازمة لاكمال عمليات النمو يقوم بتحديدها الطبيب المعالج.

◀️  تمنع جميع الاطعمة والمشروبات المحلاة بالسكر الصناعيوالداخل بتكوينه الاسبرتام او المواد التي بها SUGAR-FREE مثل مشروبات الدايت والمحليات الخاصة بمرضي السكري مثل السكرين

◀️  يستمر اتباع هذا النظام الغذائى الخاص  فى معظم الحالات مدى الحياة .

◀️  دواء KUVAN  لبعض الحالات.

◀️  هناك محاولات لتصنيع الانزيم الناقص من خلال تكنولوجيا الهندسة الوراثية  , فاذا نجحت تلك المحاولات فان ذلك سيعد علاجا شافيا لمشكلة هؤلاء الاطفال و لن يحتاجوا عندها لاى نظام غذائى 

ملحوظة : ليس كل ارتفاع فى مستوى الفينايل الانين فى الدم عن المستوى الطبيعى يحتاج الى تغيير فى النظام الغذائى و استخدام للالبان العلاجية  فهناك مستوى محدد يمثل حدا فاصلا  وهو  فى البروتوكول العلاجى المصرى لهذا المرض  مستوى 360 مايكرو يونيت/ملم  . وعليه فان الاطفال الذين لديهم  ارتفاع فى مستوى الفينايل الانين  ولكنه لم يصل بعد للحد الفاصل  يحتاجون فقط الى متابعة شهرية  بعمل تحليل مستوى الفينايل الانين بالدم لمراقبة  اى تغيرات فى المستوى  وسرعة التدخل اذا ارتفع عن الحد  الفاصل .